1、DNA 变异的概述

人类无血缘关系的2个个体之间，99.5%的核DNA（细胞核里染色体的DNA）序列相同。仅少部分的DNA序列差异造成个体的遗传组成不同，由此决定了个体的日常行为和健康状态。

DNA变异来源包括细胞分裂过程中的DNA复制、DNA修复、DNA重组，有丝分裂或无丝分裂过程中染色体分离发生异常。

2、DNA变异的一些名词说明

①野生型等位基因：一个基因或生物体在自然界中常见的正常（normal）形式。

②变异体：不同于正常野生型等位基因的DNA序列，这是一个中性词。

③突变：指由于某一基因发生改变而导致细胞、病毒或细菌的基因型发生稳定的、可遗传的变化过程。突变和突变体一般特指致病基因的变异和变异体，更倾向于致病性的。变异体≠突变体。

3、DNA变异分类

3.1 按照是否遗传给后代

DNA的变异按照是否可遗传给后代，分为生殖细胞突变与体细胞突变两类。

生殖细胞突变是生殖细胞产生的突变配子，之后产生了突变后代，可遗传给后代，也称胚系突变或新生变异。

体细胞突变产生突变体细胞，从而产生突变器官，一般不会遗传给后代，如嵌合体或肿瘤。

3.2 按照DNA序列大小

分为三类，分别是①染色体变异；②区域（亚染色体）变异，即CNV拷贝数变异；③基因DNA变异，即SNV单碱基变异、50bp内delins的插入缺失等。

①染色体变异

染色体变异分为数目异常和结构异常。

数目异常分为整倍体（三倍体，3套染色体，总数69条）和非整倍体（21三体、18三体等）。大多数生物中，染色体丢失（导致单体）比染色体获得（导致三体）更加频繁，产生的效应往往更加有害。

结构异常包括缺失、重复、倒位和易位。

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②拷贝数变异CNV

拷贝数变异是自然发生的基因敲除和增加，其突变率比单核苷酸多态性SNP高100-1万倍，拷贝数一般具有致病性，是许多疾病的成因。关于拷贝数的变异请参考《知识类｜一文了解什么是基因拷贝数变异CNV及其检测》。

③基因DNA变异

包括三类：Ⅰ单碱基变异SNV，具体序列突变包括无义/疑码/剪接/错义/同义/内含子区变异；Ⅱ50bp内delins缺失插入，具体序列突变包括缺失/插入/缺失插入。Ⅲ基因内外显子的缺失/重复，即1个到几个外显子的大片段缺失/重复。

4、DNA的变异多态性

4.1 概述

DNA多态性（polymorphism）指群体内某个基因座（locus，loci，又称座位，指基因在染色体上所占的位置）存在2个或多个等位基因形式而造成的同种DNA分子的多样性，是单一基因座位基因在群体水平的体现。SNP（Single nucleotide polymorphisms，单核苷酸多态性）指基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。人基因组DNA平均约1000bp内变出现一个SNP。

4.2 基因组多态性的变异类型

4.3 基因组多态性的应用

包括连锁分析、产前DNA诊断、血库和移植组织的配型（如HLA配型）、法医鉴定（亲子鉴定）、个体化医学-复杂疾病的易感或抵抗风险、药物基因组学、CMA（全基因组染色体微阵列/芯片）等。

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